Hội chứng Pierre Robin | Vinmec | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

Có phải bạn đang muốn tìm những kiến thức để chăm sóc sức khoẻ có phải không? Nếu đúng như vậy thì mời bạn xem nó ngay bài viết chủ đề Hội chứng Pierre Robin | Gaubongre.comtại đây nhé

Hội chứng Pierre Robin | Gaubongre.com| Chuyên mục tư vấn kiến thức sức khoẻ.

Bài viết của bác sĩ Hà Thị Liên – Phòng Di truyền Y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Hội chứng Pierre Robin được đặc trưng bởi một hàm dưới nhỏ (micrognathia) và một lưỡi nghiêng ra sau vào khoang miệng lưỡi. Một số trẻ sơ sinh cũng có một khe hở bất thường ở vòm miệng (sứt môi). Hội chứng Pierre Robin (PRS) được cho là do nhiều yếu tố gây ra với một loạt các thay đổi trong khoang miệng.

1. Tổng quát

Hội chứng Pierre Robin Được đặt theo tên của bác sĩ phẫu thuật người Pháp, người đầu tiên mô tả các đặc điểm của hội chứng này vào đầu thế kỷ 20. Trong khi nguyên nhân chính xác vẫn chưa được làm rõ, dư luận hiện nay cho rằng hàm dưới phát triển không đầy đủ dẫn đến lệch lưỡi về phía sau cổ họng.

See also  thuốc ho bảo thanh có dùng được cho bà bầu | Chuyên mục chăm sóc sức khoẻ hay.

Do kích thước hạn chế của vòm miệng, lưỡi cũng bị đẩy lên trên gây cản trở quá trình đóng tự nhiên của vòm miệng đang phát triển. Những thay đổi này xảy ra ngay trong giai đoạn bào thai dẫn đến những biểu hiện bất thường trên khuôn mặt điển hình của hội chứng có thể quan sát được khi sinh.

Ngoài ra, những bất thường về giải phẫu của khoang miệng cũng dẫn đến các vấn đề về hô hấp, mức độ từ nhẹ đến nặng, từ rối loạn nhẹ. suy hô hấp và nguy hiểm đến tính mạng. Ngoài ra, do thức ăn phải đi vào khoang miệng đã bị ảnh hưởng đến đường tiêu hóa nên việc bú và ăn cũng khó khăn.

Các đặc điểm của hội chứng Pierre Robin có thể biểu hiện thành một chuỗi hoặc một phần của hội chứng di truyền. Hầu hết các trường hợp là Hội chứng PRS Pierre Robin bị cô lập đã có một đột biến gần gen SOX9.

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của hội chứng này hiện vẫn chưa rõ ràng. PRS có thể xảy ra đơn lẻ hoặc là kết quả của các hội chứng di truyền khác hoạt động tương tự như PRS. Nếu hội chứng là PR đơn lẻ, nó thường liên quan đến một đột biến gần của gen SOX9.

See also  sau khi mổ nên ăn trái cây gì | Chuyên mục chăm sóc sức khoẻ hay.

Gen SOX9 tạo ra protein SOX9 cần thiết cho sự phát triển của xương. Ở những người mắc hội chứng này, đột biến thường được tìm thấy trong vùng tăng cường của gen SOX9. Khi khu vực này bị tổn thương, thiếu hụt sản xuất protein SOX9. Điều này được cho là đóng một vai trò quan trọng trong các bất thường sọ và các đặc điểm liên quan đến hội chứng PRS.

X9o

Hình ảnh Gene SOX9

Hiện nay, phần lớn các trường hợp PRS đơn độc được cho là do một đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên chứ không phải do di truyền. Trong những trường hợp hiếm hơn của hội chứng PRS xảy ra trong gia đình, các nhà nghiên cứu ủng hộ kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể.

3. Tỷ lệ

Hội chứng PRS có thể ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Tỷ lệ mắc bệnh từ 1 / 8.500 đến 1 / 14.000 người.

4. Chẩn đoán

Hội chứng PRS có thể được phát hiện ngay từ giai đoạn bào thai khi bác sĩ siêu âm quan sát các đặc điểm đặc trưng của PRS dưới siêu âm. Trong trường hợp không phát hiện được giai đoạn bào thai, các bất thường đặc trưng trên khuôn mặt cũng được quan sát ngay sau khi sinh. Những bất thường nghiêm trọng ở đường thở thường dẫn đến suy hô hấp và cần can thiệp ở trẻ sơ sinh.

See also  Ứng dụng của trí tuệ nhân tạo AI trong chẩn đoán ung thư thực quản | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

Đối với Hội chứng PRS đơn độc (Pierre Robin được phân lập) có thể được kiểm tra các đột biến trong gen SOX9 bằng phương pháp sinh học phân tử. Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng PRS, cần gặp chuyên gia y tế và cố vấn di truyền.

Trẻ em mắc hội chứng Pierre Robin

Hình ảnh những đứa trẻ mắc hội chứng Pierre Robin

5. Điều trị

Người bệnh và gia đình cần được tư vấn với các chuyên gia y tế để lựa chọn phương pháp chăm sóc, điều trị và can thiệp. Phẫu thuật có thể được thực hiện trong một số trường hợp để điều chỉnh các vấn đề chức năng do bất thường đường thở, hô hấp và khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh cần được chăm sóc đặc biệt vì những bất thường ở vòm miệng, đường thở gây cản trở việc thở và ăn uống. Gia đình và bệnh nhân cũng nên đến gặp các chuyên gia tư vấn di truyền để được tư vấn.

Để được tư vấn trực tiếp, vui lòng bấm số HOTLINE Hoặc đăng ký trực tuyến ĐÂY.

Ngoài xem bảng tin tư vấn này. Bạn có thể xem thêm nhiều bài viết thông tin sức khoẻ khác tại đây nhé: https://gaubongre.com/bao-ve-suc-khoe nhé.

Tìm kiếm liên quan đến chủ đề Hội chứng Pierre Robin | Vinmec

#Hội #chứng #Pierre #Robin #Vinmec

Gaubongre.com cảm ơn các bạn đã đọc tin của chúng tôi nhé

Nguồn: www.vinmec.com

Leave a Reply

Your email address will not be published.