Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

Có phải bạn đang muốn tìm những kiến thức để chăm sóc sức khoẻ có phải không? Nếu đúng như vậy thì mời bạn xem nó ngay bài viết chủ đề Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân tại đây nhé

Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân | Chuyên mục tư vấn kiến thức sức khoẻ.

Bài viết này được viết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Theo thống kê của WHO, năm 2015. Trong số 2,68 triệu trẻ sơ sinh tử vong, 11,3% (tương ứng với 303.000 trẻ) tử vong do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh để lại nhiều hậu quả lâu dài cho gia đình và xã hội. Các dị tật bẩm sinh phổ biến và nặng bao gồm hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh. Với hơn 50% các dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân, làm thế nào chúng ta có thể chẩn đoán và ngăn ngừa chúng?

1.Định nghĩa về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh còn được biết là Rối loạn bẩm sinh được định nghĩa là một bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) đã xảy ra từ khi mang thai. Những rối loạn bẩm sinh này có thể được chẩn đoán trước khi sinh, Sàng lọc sơ sinh, hoặc muộn hơn ở giai đoạn sơ sinh.

2. Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh là gì?

Các nguyên nhân của dị tật bẩm sinh Di truyền và môi trường thường gặp (bao gồm dinh dưỡng, khả năng lây nhiễm, tiếp xúc với chất độc và các yếu tố môi trường khác).

See also  Thể tiết ngoại bào chứa microrna-25 có nguồn gốc từ tế bào gốc trung mô mô mỡ làm giảm quá trình tự tiêu ở mô hình chuột đột quỵ | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

2.1. Nguyên nhân di truyền

Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia thành ba loại: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường một gen và bất thường di truyền khác.

Bất thường nhiễm sắc thể

Hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down của thai nhi

Bất thường nhiễm sắc thể Chúng bao gồm bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc bớt toàn bộ nhiễm sắc thể), và bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Nhiều hợp tử (sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng) mang những dị tật đó không phát triển thành phôi nhưng cũng có những hợp tử có thể phát triển thành giai đoạn sau của thai kỳ hoặc thậm chí được sinh ra và có tuổi thọ tương đối dài như thể tam nhiễm 21 (trisomy 21).

Việc sàng lọc các loại dị thường này sẽ bao gồm nhiều phương pháp như Thử nghiệm kép, Thử nghiệm ba lần, tốt NIPT

Để phát hiện những bất thường này, sẽ có nhiều phương pháp và tùy theo loại, mức độ bất thường sẽ có những xét nghiệm phù hợp như: Nhiễm sắc thể (Công thức nhiễm sắc thể, Karyotype), CÁ, Giải trình tự toàn bộ bộ gen bằng Giải trình tự thế hệ tiếp theo …

Bất thường đơn gen

Ngược lại với bất thường nhiễm sắc thể, dị tật đơn gen có thể xảy ra lặp đi lặp lại trong lần mang thai tiếp theo với tỷ lệ phần trăm nguy cơ tùy thuộc vào bệnh và bất thường của từng cá nhân. Ví dụ, phenylketon niệu (PKU) là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự bất thường trong hoạt động của enzym PAH. Vì enzym này được mã hóa bởi một gen PAH trên nhiễm sắc thể số 12, nên PKU là một gen bất thường đơn gen.

Với dị tật đơn gen có nhiều dạng di truyền bao gồm di truyền trội, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể và di truyền liên kết giới tính. Với mỗi loại di truyền sẽ có tỷ lệ trẻ bị tái sinh khác nhau. Ví dụ, với di truyền lặn, tỷ lệ trẻ sinh ra lại mắc bệnh nếu bố hoặc mẹ mang đột biến giống nhau (người mang gen – người mang gen) là 25%.

See also  Vitamin hòa tan trong chất béo là gì? | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

Siêu âm thai Một công cụ có thể được coi là để sàng lọc một phần các bệnh lý liên quan đến các bất thường đơn gen. Tuy nhiên, nhiều nhóm bệnh không hiệu quả do không có biểu hiện bất thường trên siêu âm như nhóm rối loạn trao đổi chất.

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một yếu tố di truyền gây ra các khuyết tật

Để chẩn đoán các bệnh này, các xét nghiệm có thể bao gồm: Giải trình tự Sanger, giải trình tự gen thế hệ mới …

Các yếu tố di truyền khác

Ngoài các yếu tố di truyền nói trên, còn có nhiều yếu tố khác gây ra dị tật như: bất thường ngoại sinh (ví dụ: hội chứng Prader-Willi, Angelman và Beckwith-Wiedemann), bất thường bộ gen ty thể (ví dụ: hội chứng Melas), hoặc do a sự kết hợp của nhiều bất thường di truyền.

2.2. Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường

Truyền nhiễm

Nhiều nhóm bệnh truyền nhiễm có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ dị tật thai nhi như Nhiễm trùng rubella. Phụ nữ mang thai bị nhiễm Rubella trong giai đoạn đầu của thai kỳ, đặc biệt là trong 12 tuần đầu tiên (ba tháng đầu) của thai kỳ, sẽ hội chứng Rubella bẩm sinh (Hội chứng Rubella bẩm sinh – CRS). Trẻ sơ sinh bị CRS có thể mang các dị tật bẩm sinh như điếc, Đục thủy tinh thể, kém phát triển, Tim bẩm sinh

Dinh dưỡng

Ngoài các yếu tố môi trường như lây nhiễm, các yếu tố môi trường như dinh dưỡng cho người mẹ cũng rất quan trọng đối với sự phát triển của trẻ. Nếu mẹ thiếu axit folic khi mang thai hoặc chế độ ăn không có i-ốt sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, đặc biệt là sự phát triển của hệ thần kinh chẳng hạn. axít folic làm tăng nguy cơ trẻ bị nứt đốt sống.

Axít folic

Nếu mẹ thiếu axit folic sẽ làm tăng nguy cơ trẻ bị nứt đốt sống.

Sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai

Nên thận trọng khi sử dụng thuốc kháng sinh trong thời kỳ mang thai vì một số loại thuốc kháng sinh có thể ảnh hưởng đến thai nhi như tetracycline có thể làm thay đổi màu răng của trẻ, do đó không nên dùng Tetracycline sau tuần. 15 của thai kỳ.

See also  uống cam vắt mỗi ngày có tốt không | Chuyên mục chăm sóc sức khoẻ hay.

Các yếu tố môi trường khác

Phụ nữ mang thai trước và trong khi mang thai sẽ tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh khi tiếp xúc với các chất độc hóa học như thuốc trừ sâu; kim loại nặng …

3. làm thế nào để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh thai nhi?

Để ngăn ngừa trẻ sinh ra bị dị tật, cần kết hợp nhiều biện pháp, cụ thể như sau:

  • Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho bà bầu như các chất như axit folic.
  • Sử dụng thuốc khi mang thai Cần phải có lịch hẹn và trao đổi với bác sĩ sản khoa, đặc biệt là dùng kháng sinh.
  • Tránh tiếp xúc với các loại hóa chất như thuốc trừ sâu, kim loại nặng.
  • Tiêm phòng trước khi mang thaiĐặc biệt là nhóm bệnh Rubella.
  • Tầm soát và điều trị các bệnh nhiễm trùng khác như rubella, giang mai …

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc các tình trạng như bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Hội chứng Patau, Edwards với xét nghiệm sinh hóa đặc biệt là xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao như NIPT. Sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen lặn phổ biến như vậy tan máu bẩm sinh.

Có 9 loại vắc xin mà phụ nữ nên tiêm trước khi lên kế hoạch mang thai

Tiêm phòng trước khi mang thai giúp ngăn ngừa các dị tật bẩm sinh của thai nhi

Theo khuyến cáo của các chuyên gia, để chuẩn bị cho một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên khám sức khỏe sinh sản trước khi mang thai từ 3-5 tháng.

Người vợ nên:

Người chồng nên:

Gaubongre.comhiện có các chương trình chăm sóc sức khỏe toàn diện cho các cặp vợ chồng, mẹ bầu và thai nhi, bao gồm gói prenuptial cơ bản, Gói tiền hôn nhân nâng cao, chương trình nghỉ thai sản trọn gói. Gaubongre.comcó đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong các lĩnh vực sản phụ khoa, thụ tinh ống nghiệm, tế bào gốc, kỹ thuật gen., có khả năng triển khai đồng bộ, toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay.

Để được tư vấn trực tiếp, vui lòng bấm số HOTLINE Hoặc đăng ký trực tuyến ĐÂY.

Ngoài xem bảng tin tư vấn này. Bạn có thể xem thêm nhiều bài viết thông tin sức khoẻ khác tại đây nhé: https://gaubongre.com/bao-ve-suc-khoe nhé.

Tìm kiếm liên quan đến chủ đề Dị tật bẩm sinh từ thống kê đến nguyên nhân

#Dị #tật #bẩm #sinh #từ #thống #kê #đến #nguyên #nhân

Gaubongre.com cảm ơn các bạn đã đọc tin của chúng tôi nhé

Nguồn: www.vinmec.com

Leave a Reply

Your email address will not be published.