Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

Có phải bạn đang muốn tìm những kiến thức để chăm sóc sức khoẻ có phải không? Nếu đúng như vậy thì mời bạn xem nó ngay bài viết chủ đề Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền tại đây nhé

Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền | Chuyên mục tư vấn kiến thức sức khoẻ.

Bài viết này được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa – Bác sĩ tư vấn di truyền – Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Có 2 nền tảng microarray chính được sử dụng trong chẩn đoán di truyền: dựa trên đa hình nucleotide đơn (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). DNA từ mẫu sinh học (mẫu máu, sinh thiết nhau thai, nước ối, chân đèn) được lai với một nền tảng bao gồm các đầu dò DNA trên bề mặt rắn, chẳng hạn như kính hiển vi hoặc chip silicon. Microarray nhằm mục đích phát hiện đa hình số bản sao (CNV) bị thiếu hoặc lặp lại các đoạn nhiễm sắc thể.

See also  trẻ sơ sinh bị trào ngược dạ dày | Chuyên mục chăm sóc sức khoẻ hay.

Mảng CGH So sánh mẫu ADN của mẫu thử với mẫu ADN đối chứng bình thường (Hình 1). DNA thử nghiệm và DNA tham chiếu được đánh dấu bằng hai chất nhuộm huỳnh quang có màu khác nhau, sau đó được kết hợp và lai với các đầu dò trên phiến kính. Các cường độ tương đối của các màu khác nhau được so sánh với các công cụ tin sinh học. Các trường hợp có hạt nhân sẽ có tín hiệu lai lớn hơn, trong khi các trường hợp bị xóa sẽ có tín hiệu thấp hơn đối chứng.

Đầu tiên

SNP là một biến thể ở một vị trí duy nhất trong chuỗi DNA giữa các cá thể. Với mảng SNP, chỉ có nguyên mẫu DNA được lai với các đầu dò trên chip (Hình 2). Mảng SNP phát hiện CNV bằng cách đo cường độ tín hiệu đầu dò như được sử dụng trong phương pháp CGH.

See also  sốt phát ban ở trẻ em cần kiêng gì | Chuyên mục chăm sóc sức khoẻ hay.

Mảng CGH chỉ có thể phát hiện CNV, mảng SNP có thể phát hiện CNV ngoài thể tam bội và các vùng trên hai nhiễm sắc thể giống nhau, như xảy ra với bệnh phân ly đơn bội (CẬP NHẬT).

Với UPD, cả hai bản sao của nhiễm sắc thể đều được thừa hưởng từ cùng một bố mẹ thay vì 1 từ mỗi bố mẹ. UPD có liên quan đến các rối loạn di truyền như hội chứng Prader-Willi, có thể xảy ra khi cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 đều được di truyền từ mẹ. Mảng SNP cũng có thể phát hiện một số bệnh nhiễm trùng khảm tế bào mẹ và con.

2

Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi (SMFM) khuyến cáo “Phụ nữ mang thai nên được đánh giá trước khi sinh về bất thường nhiễm sắc thể dị bội bằng cách sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán bất kể tuổi mẹ hoặc các yếu tố nguy cơ khác … Sự khác biệt giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán cũng cần được thảo luận. “

See also  Cách chung sống với dị ứng cá biển | Kiến thức chăm sóc sức khoẻ từ chuyên gia.

Đặc biệt, kiểm tra microarray được khuyến khích khi thực hiện phân tích di truyền trong các trường hợp dị tật cấu trúc thai nhi và / hoặc thai chết lưu.

Microarray thay thế kiểm tra karyotype thai nhi trong những trường hợp này. ACOG và SMFM khuyến cáo rằng karyotype hoặc microarray thai có thể được thực hiện khi chẩn đoán trước sinh xâm lấn được thực hiện trong các trường hợp thai nhi bình thường về cấu trúc bất kể tuổi mẹ.

Mọi thắc mắc cần giải đáp của các bác sĩ chuyên khoa cũng như khách hàng có nhu cầu khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec:

Để được tư vấn trực tiếp, vui lòng bấm số HOTLINE Hoặc đăng ký trực tuyến ĐÂY.

Ngoài xem bảng tin tư vấn này. Bạn có thể xem thêm nhiều bài viết thông tin sức khoẻ khác tại đây nhé: https://gaubongre.com/bao-ve-suc-khoe nhé.

Tìm kiếm liên quan đến chủ đề Các công nghệ microarray và ứng dụng trong di truyền

#Các #công #nghệ #microarray #và #ứng #dụng #trong #truyền

Gaubongre.com cảm ơn các bạn đã đọc tin của chúng tôi nhé

Nguồn: www.vinmec.com

Leave a Reply

Your email address will not be published.